国内队列研究“驶入”快车道，加速技术融合与国际合作

南京医科大学校长胡志斌教授致开幕辞

“身处学科交叉、技术融合和平台共享等理念实践的前沿，以队列研究为代表的科研项目将进一步增进国际交流与合作，不断驱动生物医学领域更深层次的科学进步。”

9月16日，在2023队列研究及精准医学转化学术论坛暨第三届因美纳NGS大会上，南京医科大学校长胡志斌教授致辞道。

论坛汇聚国内外顶尖队列研究专家

国内队列研究“驶入”快车道，加速技术融合与国际合作

2023队列研究及精准医学转化学术论坛暨第三届因美纳NGS大会

本次大会由南京医科大学与全球基因测序和芯片技术公司因美纳（Illumina）联合举办。

因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆表示，“我们很高兴看到因美纳基因测序技术在支持大规模队列研究数据分析方面的效率和精准度不断提升，希望通过不断拓宽科技创新的深度和广度，借助我们在技术应用方面的国际经验，助力中国队列研究的长足发展，实现更好的国际协同发展。”

来自中国、英国、美国、新加坡等多个国家的研究学者，共30余名国内外主要队列研究学者和院士齐聚一堂。林东昕、顾东风、沈洪兵三位院士以及来自国内外的其他学者围绕队列研究、组学大数据对精准医学及转化研究进行了精彩分享。

中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院林东昕教授表示，“队列研究对了解中国特有的疾病成因和防治手段的制定非常重要，以食管癌为例，全世界一半的食管癌患者在中国，我们对于食管癌的研究以及从科研成果转化而来的食道癌早筛早诊技术，其实是位居世界前列的。”

中国老年健康生物标志物队列项目的带头人，中国疾病预防控制中心副主任施小明研究员表示，“当前，我国人口老龄化形势突出，且老年人口多种慢性病共存比例达75%，为社会和公共服务带来一系列挑战，老龄人群健康问题的研究需要深入探究遗传学机制，通过对全国代表性队列和重点地区数据的分析研究，可为我国健康老龄化的推进应对提供科学依据。”

英国剑桥大学Emanuele DiAngelantonio教授则主要介绍了英国生物样本库（UK Biobank，UKB）大型队列研究对人类疾病的理解，Angelantonio教授表示，“UKB特有的开放性，为科学家与研究人员提供了独特的价值——既能提供数据来指导实践，又能促成新的病因学见解，使得科研‘大数据’被不断刷新。因此，各种机构能够广泛加入，形成合力，使得生物样本库可持续‘运转’，从而充分发挥它的健康影响力。”

复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授主要介绍了中国新生儿危重症临床队列研究，周文浩表示，“在新生儿危重症临床队列的实践中，我们尤为关注整合多维度表型和基因型数据，争取在‘多组学’模式的遗传病诊断研究方面取得突破。表型特征的精细挖掘和潜在遗传致病位点的明确可以提高遗传病诊断的概率，并最终可以推动临床诊断水平的提升和治疗方案的完善。”

除此之外，复旦大学教授徐书华、中国科学院上海营养与健康研究所研究员汪思佳以及复旦大学泰州健康科学研究院执行院长陈兴栋等学者，分别介绍了人体表型组计划、人体体质特征遗传基础以及泰州队列研究最新进展。

过去10多年里，队列研究快速发展

队列研究通过长期追踪大量人群，收集个体数据和生物样本，可揭示人类健康与疾病之间的关联。因此，向来受到学术界的重视。

随着本世纪初人类基因组计划成功实施以来，全球主要经济体，尤其是发达国家，持续加大了对大规模人群队列研究的投入和支持。与此同时，在过去25年间，基因测序技术的飞速发展以及与大数据科学的交叉应用，使得大规模生物信息数据分析成为可能。

中国作为全球最早启动精准医学和队列研究的国家之一，在“十三五”期间，中央以及各省市持续投入推动中国的队列研究和精准医学发展，包括推动了百万量级的健康人群队列研究以及众多重大疾病专项队列研究。

由于我国人口基数大、民族多样性丰富、地区差异明显以及疾病谱复杂，开展大规模人群队列研究具有独特的优势。

过去的10多年里，中国队列研究取得了飞快的发展，中国慢性病前瞻性队列（ChinaKadoorieBiobank，CKB）、泰州队列、江苏出生队列等为代表的大规模人群队列研究项目均取得了重要进展，这为制定符合我国国情的疾病防控对策提供了新思路与科学依据，也为全球队列研究提供了“中国样本”。

当前队列建设的挑战和机遇

事实上，做好一个大型队列研究难度并不小。

“队列研究要投入的资源其实非常多，一个高质量的队列需要很多细节，‘建好’和简单的‘建起来’之间有着天壤之别。如果没有足够的资源，只是把队列粗略地‘建起来’，其实是一种浪费。我认为应该‘集中力量办大事’，有一个非常细化的‘大投入’，这种队列研究价值特别高。”汪思佳表示。

“近10-20年间，越来越多的研究人员意识到队列研究的重要性，涉及的领域也越来越多，许多高校、医院、科研机构都开始纷纷建设。”陈兴栋表示，队列建设之初主要面临两个方面的挑战，“第一个阶段，基线调查，先收集入组人群的信息，这个阶段很多单位做得不错；第二个阶段，在完成基线调查后需对入组人群进行长期跟踪随访，这可能对中国来说是当下最大的挑战。一些国外研究机构具有非常完善的监测系统，在随访上有较大的支撑优势，可以实时捕捉被招募者生活方式的变化、健康状况、死亡情况等；这一点在中国目前尚未完全打通。不过，相信在不久的将来，中国可以在多部门支持下建立更完善的监测系统，便于队列研究高质量开展。”

另外，如何让公众积极参与到队列研究当中也非常关键。陈兴栋表示，“通常有几种途径。一方面是学术界的呼吁，例如借由类似此次大会的宣传，通过媒体的影响力触达公众。在这之外，地方政府的支持当然是最重要的。”

数据存储和共享也是队列建设的重要一环。不同的队列会产生大量数据，未来有没有可能会集中于一个平台供研究者使用？对此，南京医科大学公共卫生学院流行病学系戴俊程教授表示，国家很重视队列建设，产生的数据原则上也是要进行共享的，但目前在国家层面尚未有大体量的数据库开放给所有的研究者，首先是因为专业度高，其次投入也很大，另外过程中可能还涉及伦理等各方面的问题。

“所以现在一个相对成熟的模式是，我们会建一个‘数据沙箱’，相关研究者授权以后，可接入这个数据进行一些分析，但不会把个体的数据拷贝出来。”戴俊程补充道。

Angelantonio教授也指出，数据的可及性和数据库的开放性在队列研究中非常重要；同时，确保数据的安全性和隐私性亦十分关键，需要慎之又慎，好在目前的技术已经能够实现在开放数据的同时确保数据的合理使用。

事实上，队列建设周期非常漫长，Angelantonio教授以英国生物样本库为例进行介绍，“2006年到2009年都是筹备时间，到现在我们才收获成果。队列研究需要做好打持久战的心理准备，这是相关参与者需要注意的。”

“这就像红酒一样，越醇越香”，Angelantonio教授补充道。

队列研究加速技术融合和国际合作

近年来，新兴技术的涌现，正不断加速科研领域新发现以及成果转化。这对队列研究产生的影响同样如此。

“我们经常研讨新兴技术如何更多赋能队列研究，从人工智能到影像技术，再到多组学技术，最新的针对队列纵向数据的统计分析技术，以及可穿戴技术等。如果能很好地运用这些先进技术，将更好地产出一些后期有应用价值的产品，这样的话项目才有可持续。我觉得我们国家要好好地探索这条路径。”汪思佳表示。

因美纳也在人工智能技术如何挖掘基因数据上取得了一些进展。今年6月，因美纳宣布推出全新人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，其能够利用灵长类动物基因和先进的人工智能技术来改善遗传风险预测和药物靶点发现。因美纳人工智能副总裁、杰出科学家Kyle Farh在本次会上表示：“基于人工智能和大模型的算法正在基因数据领域展现巨大潜力，因美纳研发团队正全力推动基于自然选择训练的AI算法在基因数据中的应用开发。”

除此之外，队列研究还会促进科研院所与药厂的合作。戴俊程教授表示，大型队列会对各种各样的疾病表型进行研究，产生不同维度的数据，每一个药厂会去根据自身在细分疾病领域的重点，对数据库里面的不同数据样本进行使用，如英国生物样本库制药蛋白组学项目（UK Biobank Pharma Proteomics Project，UKB-PPP），联合头部生物制药公司组成一个联盟，药厂根据自己的兴趣挖掘不同维度的数据，这样可以更高效挖掘数据。

当然大型队列离不开国际合作。多年前，牛津大学学者和中国科学家共同开展了一项关于抑郁症研究，最后成功发现了2个与重度抑郁症高度相关的基因片段，对于国际合作Angelantonio表示，“国际合作是非常重要的一环。如果学术界能够分享信息、分享数据的话，对于共同的研究推进来说将会起到杠杆的作用。除了学术界，产学研整个体系的合作也非常重要，尤其是产业界，在国际合作当中也占有不可取代的位置，正因为有产业界的参与，才能更好地使整个社会或者人群的健康有所提升。”

尽管过去一段时间里，中国的队列研究取得了不错的进展，但较之于国际先进的队列研究仍有所差距。Angelantonio教授表达了自己的观点，“中国的队列研究项目较多、发展迅速，但在规模和多样性方面仍有可提升的空间，同时在开放性和数据共享等方面可做进一步完善，未来可以考虑与其他国家的样本库进行合作与共同分析。”（叶水送林岩）

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